00:00    |    
Créditos iniciales
00:06    |    
Introducción
00:32    |    
Enfermedad genética
01:40    |    
Diagnóstico de cáncer
Técnica de cariotipo
Prueba citogenética molecular
Reacción en cadena de la polimerasa
Técnicas de PCR
05:31    |    
Leucemia mieloide crónica
Primer medicamento molecular
Determinar el cromosoma Filadelfia 
Pruebas realizadas
Seguimiento del tratamiento
Procedimiento
Resultado del examen de cuantificación 
Gráfica de seguimiento del paciente 15-LMC
Caso de paciente y seguimiento 16-LMC
Caso de paciente 45-UMC
Resumen de pacientes 
Investigación de 30 pacientes a quienes se les prescribio Imatinib
Estudio para determinar mutaciones en BCR-ABL
17:58    |    
Leucemia linfoblástica aguda
Procedimiento de detección
Comparación de incidencia de genes entre Guatemala y otros países
20:31    |    
Leucemia mieloide aguda
Estudio de alteraciones 
22:29    |    
Síndromes mieloproliferativos
Enfoque del estudio y resultados
Identificación de la mutación
26:24    |    
Trombosis venosa
Riesgo del paciente 
Tipo de paciente
Polimorfismo G20210A en el factor II de coagulación
Pacientes analizadas y resultados 
Primer análisis de familia positiva de evento trombótico 
Resultado de la investigación 
27:38    |    
Análisis de pacientes y resultados
Pruebas realizadas hasta 2013                
Primer análisis de familia positiva de evento trombótico 
Resultado de la investigación 
30:10    |    
Pruebas de leucemia realizadas hasta el 2013          
Instituciones con las que se ha trabajado     
30:30    |    
Proyecto de estudio sobre farmacogenómica en cáncer
Cambios cognitivos debido a la quimioterapia
Polimorfismos
33:47    |    
Sorderas de origen genético
Datos sobre la sordera
Clasificación de sordera según su origen
Resultados de pacientes analizados 
Jornadas en el interior del país
Gráfica de paciente y prueba 
38:36    |    
Mutaciones encontradas en pacientes 
Mutación más frecuente
Polimorfismo frecuente en la población maya
Gráfica de mutaciones 
Procedimientos para detectar una mutación 
Incidencia de xerodermia pigmentosa en Huehuetenango
43:34    |    
Diagnóstico de X-frágil 
Resultados normales
Importancia del diagnóstico
46:52    |    
Tamizaje neonatal metabólico
Enfermedades congénitas  
Importancia del diagnóstico
Tratamiento para la prevención 
48:50    |    
Proyectos a futuro
Detección de mutaciones en cáncer de mama
Diabetes genética tipo mody
Genes responsables de enfermedades renales
52:21    |    
Importancia de la biología molecular
Líneas de investigación de INVEGEM
54:34    |    
Segmento de preguntas, respuestas y comentarios
Prevención y tratamiento temprano de enfermedades
Aportes de INVEGEM para la población guatemalteca 
Explicación de falsos positivos en el diagnóstico Filadelfia
¿Han pensado en recolectar muestras de saliva o hacer secuenciación del genoma humano?
01:03:01    |    
Créditos finales



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Aplicaciones de la Biología molecular en la medicina

27 de marzo de 2014   | Vistas: 112 |   Diabetes Enfermedad Investigación

Claudia Carranza presenta los trabajos de investigación hemato-oncológica que está realizando el Instituto de Investigación Genética Humana (INVEGEM), con técnicas de biología molecular y citogenética para el análisis, diagnóstico y tratamiento de leucemias: mieloide crónica linfoblástica, mieloide aguda, síndromes mieloproliferativos y de trombosis venosa.

También, menciona que están por iniciar proyectos relacionados con el estudio de los cambios cognitivos, derivados de la quimioterapia, sorderas de origen genético, diagnósticos de X-frágil asociado a retraso mental y otros estudios que pueden ayudar a la prevención de enfermedades congénitas. Para finalizar proporciona información de investigaciones planificadas a futuro: detección de mutaciones en cáncer de mama, diabetes y genes responsables de enfermedades renales.




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Nuestra misión es la enseñanza y difusión de los principios éticos, jurídicos y económicos de una sociedad de personas libres y responsables.

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