Transcript

00:00 |

Créditos iniciales
00:06 |

Introducción
00:32 |

Enfermedad genética
01:40 |

Diagnóstico de cáncer
- Técnica de cariotipo
- Prueba citogenética molecular
- Reacción en cadena de la polimerasa
- Técnicas de PCR
05:31 |

Leucemia mieloide crónica
- Primer medicamento molecular
- Determinar el cromosoma Filadelfia
- Pruebas realizadas
- Seguimiento del tratamiento
- Procedimiento
- Resultado del examen de cuantificación
- Gráfica de seguimiento del paciente 15-LMC
- Caso de paciente y seguimiento 16-LMC
- Caso de paciente 45-UMC
- Resumen de pacientes
- Investigación de 30 pacientes a quienes se les prescribio Imatinib
- Estudio para determinar mutaciones en BCR-ABL
17:58 |

Leucemia linfoblástica aguda
- Procedimiento de detección
- Comparación de incidencia de genes entre Guatemala y otros países
20:31 |

Leucemia mieloide aguda
Estudio de alteraciones
22:29 |

Síndromes mieloproliferativos
- Enfoque del estudio y resultados
- Identificación de la mutación
26:24 |

Trombosis venosa
- Riesgo del paciente
- Tipo de paciente
- Polimorfismo G20210A en el factor II de coagulación
- Pacientes analizadas y resultados
- Primer análisis de familia positiva de evento trombótico
- Resultado de la investigación
27:38 |

Análisis de pacientes y resultados
- Pruebas realizadas hasta 2013
- Primer análisis de familia positiva de evento trombótico
- Resultado de la investigación
30:10 |

Pruebas de leucemia realizadas hasta el 2013
Instituciones con las que se ha trabajado
30:30 |

Proyecto de estudio sobre farmacogenómica en cáncer
- Cambios cognitivos debido a la quimioterapia
- Polimorfismos
33:47 |

Sorderas de origen genético
- Datos sobre la sordera
- Clasificación de sordera según su origen
- Resultados de pacientes analizados
- Jornadas en el interior del país
- Gráfica de paciente y prueba
38:36 |

Mutaciones encontradas en pacientes
- Mutación más frecuente
- Polimorfismo frecuente en la población maya
- Gráfica de mutaciones
- Procedimientos para detectar una mutación
- Incidencia de xerodermia pigmentosa en Huehuetenango
43:34 |

Diagnóstico de X-frágil
- Resultados normales
- Importancia del diagnóstico
46:52 |

Tamizaje neonatal metabólico
- Enfermedades congénitas
- Importancia del diagnóstico
- Tratamiento para la prevención
48:50 |

Proyectos a futuro
- Detección de mutaciones en cáncer de mama
- Diabetes genética tipo mody
- Genes responsables de enfermedades renales
52:21 |

Importancia de la biología molecular
Líneas de investigación de INVEGEM
54:34 |

Segmento de preguntas, respuestas y comentarios
- Prevención y tratamiento temprano de enfermedades
- Aportes de INVEGEM para la población guatemalteca
- Explicación de falsos positivos en el diagnóstico Filadelfia
- ¿Han pensado en recolectar muestras de saliva o hacer secuenciación del genoma humano?
01:03:01 |

Créditos finales

Aplicaciones de la Biología molecular en la medicina

New Media | 27 de marzo de 2014 | Vistas: 4755

Diabetes Enfermedad Investigación

Claudia Carranza presenta los trabajos de investigación hemato-oncológica que está realizando el Instituto de Investigación Genética Humana (INVEGEM), con técnicas de biología molecular y citogenética para el análisis, diagnóstico y tratamiento de leucemias: mieloide crónica linfoblástica, mieloide aguda, síndromes mieloproliferativos y de trombosis venosa.

También, menciona que están por iniciar proyectos relacionados con el estudio de los cambios cognitivos, derivados de la quimioterapia, sorderas de origen genético, diagnósticos de X-frágil asociado a retraso mental y otros estudios que pueden ayudar a la prevención de enfermedades congénitas. Para finalizar proporciona información de investigaciones planificadas a futuro: detección de mutaciones en cáncer de mama, diabetes y genes responsables de enfermedades renales.