Transcript
  • 00:00    |    
    Créditos iniciales
  • 00:06    |    
    Introducción
  • 00:32    |    
    Enfermedad genética
  • 01:40    |    
    Diagnóstico de cáncer
    • Técnica de cariotipo
    • Prueba citogenética molecular
    • Reacción en cadena de la polimerasa
    • Técnicas de PCR
  • 05:31    |    
    Leucemia mieloide crónica
    • Primer medicamento molecular
    • Determinar el cromosoma Filadelfia
    • Pruebas realizadas
    • Seguimiento del tratamiento
    • Procedimiento
    • Resultado del examen de cuantificación
    • Gráfica de seguimiento del paciente 15-LMC
    • Caso de paciente y seguimiento 16-LMC
    • Caso de paciente 45-UMC
    • Resumen de pacientes
    • Investigación de 30 pacientes a quienes se les prescribio Imatinib
    • Estudio para determinar mutaciones en BCR-ABL
  • 17:58    |    
    Leucemia linfoblástica aguda
    • Procedimiento de detección
    • Comparación de incidencia de genes entre Guatemala y otros países
  • 20:31    |    
    Leucemia mieloide aguda
  • Estudio de alteraciones
  • 22:29    |    
    Síndromes mieloproliferativos
    • Enfoque del estudio y resultados
    • Identificación de la mutación
  • 26:24    |    
    Trombosis venosa
    • Riesgo del paciente
    • Tipo de paciente
    • Polimorfismo G20210A en el factor II de coagulación
    • Pacientes analizadas y resultados
    • Primer análisis de familia positiva de evento trombótico
    • Resultado de la investigación
  • 27:38    |    
    Análisis de pacientes y resultados
    • Pruebas realizadas hasta 2013
    • Primer análisis de familia positiva de evento trombótico
    • Resultado de la investigación
  • 30:10    |    
    Pruebas de leucemia realizadas hasta el 2013
  • Instituciones con las que se ha trabajado
  • 30:30    |    
    Proyecto de estudio sobre farmacogenómica en cáncer
    • Cambios cognitivos debido a la quimioterapia
    • Polimorfismos
  • 33:47    |    
    Sorderas de origen genético
    • Datos sobre la sordera
    • Clasificación de sordera según su origen
    • Resultados de pacientes analizados
    • Jornadas en el interior del país
    • Gráfica de paciente y prueba
  • 38:36    |    
    Mutaciones encontradas en pacientes
    • Mutación más frecuente
    • Polimorfismo frecuente en la población maya
    • Gráfica de mutaciones
    • Procedimientos para detectar una mutación
    • Incidencia de xerodermia pigmentosa en Huehuetenango
  • 43:34    |    
    Diagnóstico de X-frágil
    • Resultados normales
    • Importancia del diagnóstico
  • 46:52    |    
    Tamizaje neonatal metabólico
    • Enfermedades congénitas
    • Importancia del diagnóstico
    • Tratamiento para la prevención
  • 48:50    |    
    Proyectos a futuro
    • Detección de mutaciones en cáncer de mama
    • Diabetes genética tipo mody
    • Genes responsables de enfermedades renales
  • 52:21    |    
    Importancia de la biología molecular
  • Líneas de investigación de INVEGEM
  • 54:34    |    
    Segmento de preguntas, respuestas y comentarios
    • Prevención y tratamiento temprano de enfermedades
    • Aportes de INVEGEM para la población guatemalteca
    • Explicación de falsos positivos en el diagnóstico Filadelfia
    • ¿Han pensado en recolectar muestras de saliva o hacer secuenciación del genoma humano?
  • 01:03:01    |    
    Créditos finales


Aplicaciones de la Biología molecular en la medicina

New Media  | 27 de marzo de 2014  | Vistas: 649

Claudia Carranza presenta los trabajos de investigación hemato-oncológica que está realizando el Instituto de Investigación Genética Humana (INVEGEM), con técnicas de biología molecular y citogenética para el análisis, diagnóstico y tratamiento de leucemias: mieloide crónica linfoblástica, mieloide aguda, síndromes mieloproliferativos y de trombosis venosa.

También, menciona que están por iniciar proyectos relacionados con el estudio de los cambios cognitivos, derivados de la quimioterapia, sorderas de origen genético, diagnósticos de X-frágil asociado a retraso mental y otros estudios que pueden ayudar a la prevención de enfermedades congénitas. Para finalizar proporciona información de investigaciones planificadas a futuro: detección de mutaciones en cáncer de mama, diabetes y genes responsables de enfermedades renales.




Conferencista

Dra. Claudia Carranza, representante del Instituto de Investigación y Educación sobre…

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