Transcript
  • 00:01    |    
    Créditos iniciales
  • 00:19    |    
    Introducción
  • 01:31    |    
    Mitos
  • 01:53    |    
    Nuevo mutante
  • 02:26    |    
    Enfermos no identificados
  • Ejemplo Sindrome de Treacher-Collins
  • 04:52    |    
    Mutaciones por tripletes
  • 05:44    |    
    Herencia de síndromes
  • 07:05    |    
    Enfermedades congénitas
  • Deficiencia de ácido fólico
  • 10:47    |    
    Exposición a fármacos
  • 11:33    |    
    Embriogénesis
  • 13:13    |    
    Herencias multifactoriales
  • 13:29    |    
    Acciones maternas
    • Síndrome de Down
    • Uso de anticonceptivos
  • 17:51    |    
    Conceptos más comunes
  • 18:50    |    
    Uso de ganchos
  • 19:16    |    
    Uso de ganchos con tela roja
  • 20:12    |    
    Riesgos de recurrencia en cada embarazo
  • 20:59    |    
    Herencia recesiva y herencia dominante
  • 22:07    |    
    Enfermedad de origen cromosómico
  • 22:56    |    
    Síndrome de Patau o trisomía 13
    • Explicación del caso
    • Culpabilidad de los padres
    • Origen del problema
  • 29:25    |    
    Enfermedad autosómica recesiva
  • Mapeo genético
  • 36:19    |    
    Enfermedades lisosomales
    • Tratamiento
    • Diagnóstico y ayuda externa
  • 40:48    |    
    Prevención
    • Caso multiplex
    • Relación con las fumonisinas
    • Medicamentos antifolatos
    • Defecto en metabolismo de folatos
  • 47:37    |    
    Tamizaje neonatal
    • Toma de muestras
    • Uso del líquido amniótico
  • 51:06    |    
    Galactosemia
  • 52:25    |    
    Hipotiroidismo
  • 53:31    |    
    Perfil metabólico
  • 54:49    |    
    Caso de tripletas repetidas
  • Pruebas convincentes
  • 59:18    |    
    Efectos del alcohol en el embarazo a consecuencia de papá ebrio
  • Síndrome de alcohol fetal
  • 01:01:19    |    
    Ácido fólico antes y durante el embarazo
  • 01:02:19    |    
    Anomalías congénitas más frecuentes
  • 01:03:25    |    
    Cáncer de mama y ovario
    • Enfermedades tempranas y antecedentes
    • Esclerodermia
    • Mastectomías y pruebas genéticas
    • Genética familiar
  • 01:11:40    |    
    Diagnóstico para caso específico
  • 01:12:46    |    
    Neurofibromatosis
  • Diagnóstico clínico
  • 01:14:32    |    
    Farmacogenómica
  • 01:15:32    |    
    Palabras finales
  • 01:16:45    |    
    Créditos finales


La genética y el médico del siglo XXI

New Media  | 10 de septiembre de 2009  | Vistas: 91

Acerca de este vídeo

Julio Rafael Cabrera explica que es común en países como Guatemala y el resto de Latinoamérica que muchas personas profesionales o no profesionales utilicen métodos preventivos y paliativos contra males médicos, basados en mitos, desinformación y creencias. También, menciona las consecuencias que pueden traer consigo la utilización de medios equivocados para tratar de curar ciertas enfermedades, y hace énfasis en enfermedades que pueden ser causadas por elementos ambientales, y elementos genéticos. 

Asimismo, plantea que la falta de investigación en el árbol genealógico del paciente puede causar un vacío de información al momento de hacer el diagnóstico de un paciente.  Seguidamente, presenta varios casos en los que la decisión de los doctores y la información con la que cuentan son vitales para el desarrollo de una cura o un tratamiento adecuado; afirma que la investigación genética del paciente es determinante para encontrar las causas de la enfermedad, para poder tomar decisiones médicas acertadas. Finalmente, se refiere a la farmacogenómica, que se vislumbra como la medicina que predominará en el ámbito clínico de los próximos años.



Créditos

La genética y el médico del siglo XXI
Julio Rafael Cabrera

Auditorio Milton Friedman
Universidad Francisco Marroquín
Guatemala, 10 de septiembre de 2009

Una producción de New Media - UFM .  Guatemala, octubre 2009
Cámara: Jorge Samayoa, Mario Estrada; edición digital: Claudia de Obregón; índice y sinópsis: Sergio Bustamante; revisión de contenido: Sofía Díaz Castañeda; publicación: Mario Pivaral/Carlos Petz




Conferencista

Julio Rafael Cabrera es profesor de Genética Clínica y del Programa…

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