Causas genéticas del fallo renal crónico pediátrico en Guatemala | Dra. Anna Yurrita

New Media UFM  | 25 de agosto de 2022  | Vistas: 57

El segundo encuentro científico de la Facultad de Medicina de la Universidad Francisco Marroquín fue un evento de dos días con 40 líderes de la salud: médicos, científicos y humanistas, que compartieron las tendencias, innovación y mejores prácticas en el campo de la medicina. En la siguiente conferencia, Anna Yurrita, especialista en genética molecular, hablará acerca del fallo renal crónico pediátrico en Guatemala, sus causas, desafíos, tratamientos y evolución.

Anna comienza comentando que el fallo renal crónico es una condición que a menudo se asocia con personas mayores, diabéticos o aquellos con una ingesta insuficiente de agua. Resalta que, a pesar de ser más comúnmente vinculada a la población adulta, el fallo renal crónico en niños está generando un impacto notable en las estadísticas hospitalarias, siendo la principal causa de ingreso en varios hospitales de Guatemala. Menciona que este fenómeno también se extiende a países vecinos como Nicaragua y El Salvador, donde los índices de fallo renal son alarmantemente elevados, destacando la urgente necesidad de comprender y abordar este problema de salud.

Los riñones que se supone, van a servir para los siguientes 80 años, ya no están funcionando”. –  Anna Yurrita

Yurrita menciona que las causas subyacentes del fallo renal crónico pediátrico son variadas, y van desde anomalías congénitas del riñón y vías urinarias hasta infecciones, diabetes, síndrome metabólico y enfermedades poliquísticas. Anna menciona que este es un desafío significativo y que radica en las causas genéticas, con más de 600 implicadas en enfermedades renales monogénicas. Menciona que más del 50% de los fallos renales no son diabéticos, y entre el 12% y el 65% de los pacientes presentan una causa desconocida. Anna resalta que las variantes genéticas que inicialmente se consideraron no genéticas, como la nefropatía por IgA y el síndrome nefrótico, han demostrado tener raíces genéticas, subrayando la complejidad en la comprensión y tratamiento de estas condiciones.

Existen causas genéticas de diabetes que se pueden tratar antes de que lleguen los fallos renales”. – Anna Yurrita

Anna menciona que el diagnóstico del fallo renal crónico pediátrico abarca desde la nefronoptisis y las glomerulopatías hasta la hipercalcemia hipocalciúrica, presentando desafíos adicionales cuando se asocia con síndromes como Marfan o Turner. Menciona que a medida que se identifican portadores de mutaciones hereditarias, como el síndrome de Kartagener o la fibrosis quística, se abren oportunidades para estudiar y comprender las causas profundas del fallo renal. Resalta que esto es importante ya que a pesar de que existan tratamientos que frenan la progresión de la enfermedad, el abordaje integral se vuelve esencial para comprender las causas subyacentes y desarrollar tratamientos más específicos.

Este enfoque de investigación no solo beneficia a los pacientes actuales sino que también contribuye a la prevención y alivio del fallo renal crónico en las generaciones futuras”. – Anna Yurrita